معرفی یک مورد آتاکسیا تلانژکتازیای ارثی

نویسنده

  • برهانی, دکتر سید مرتضی استادیار رشته کودکان، دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی گیلان- دانشکده پزشکی- رشت
چکیده مقاله:

این مقاله چکیده ندارد

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

فیبروماتوز ارثی لثه: ارایه یک مورد

  هدف و پیش زمینه: افزایش حجم لثه فیبروماتوز ارثی، یک بیماری نادر می ‌ باشد که به صورت منفرد یا همراه با یک سندروم تظاهر پیدا می ‌ کند. این بیماری یک صفت اتوزومال غالب می ‌ باشد. نمای کلینیکی این بیماری به دو صورت نودولار و سیمتریک می ‌ باشد. مال اکلوژن، دیاستم، رویش با تاخیر دندان ‌ ها از علایم کلینیکی همراه با این بیماری می ‌ تواند باشد.   گزارش مورد: بیمار خانم 16 ساله ‌ ای می ‌ باشد که با م...

متن کامل

معرفی یک خانواده مبتلا به ناهنجاری پلگرهوت ارثی

A 12-year-old boy was seen for abdominal pain and sent to the lab. For CBC. Even though CBC was normal in peripheral smear many of neutrophils (PMN) had only two lobes, with diagnosis of Pelger-Huet anomaly. CBC was performed on parents and three siblings which revealed the same type of anomaly in the mother and the other three children. The father was normal. This anomaly was first described b...

متن کامل

معرفی یک خانواده مبتلا به ناهنجاری پلگرهوت ارثی

طبیعی بود اما cbc به ازمایشگاه مراجعه نمود.گرچه پارامترهای cbc پسر 12 ساله ای با درد شکم وازمایش   در بررسی لام خون محیطی بیمار هسته بسیاری از نوتروفیل ها دو لبه بود که تشخیص پلگرهوت برای او داده شد.در   والدین و سه خواهر .برادر بیمار مشخص گردیید که نوتروفیل های مادر وسه فرزند در گیر بشکل cbc بررسی   سلولهای پلگرهوت می باشد.نوتروفیل پدر بشکل طبیعی بوده و موردی نداشت.   ناهنجاری پلگرهوت ابتدائات...

متن کامل

فیبروماتوز ارثی لثه: ارایه یک مورد

هدف و پیش زمینه: افزایش حجم لثه فیبروماتوز ارثی، یک بیماری نادر می باشد که به صورت منفرد یا همراه با یک سندروم تظاهر پیدا می کند. این بیماری یک صفت اتوزومال غالب می باشد. نمای کلینیکی این بیماری به دو صورت نودولار و سیمتریک می باشد. مال اکلوژن، دیاستم، رویش با تاخیر دندان ها از علایم کلینیکی همراه با این بیماری می تواند باشد.   گزارش مورد: بیمار خانم 16 ساله ای می باشد که با مشکل زیبایی لثه به ...

متن کامل

معرفی یک مورد نوروآکانتوسیتوز

مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است. معرفی بیم...

متن کامل

معرفی یک مورد پانکراتوبلاستوما

سابقه و هدف: پانکراتوبلاستوما یک بیماری نادر پانکراس است. با توجه به تناقض هایی که در مورد منشا و هیستوژنز بیماری و نوع درمان آن وجود دارد، در این مقاله به معرفی یک مورد پانکراتوبلاستوما در پسر بچه ای 10 ساله اقدام می گردد که در سال 1378 در بخش جراحی بیمارستان شهید بهشتی کاشان بستری و تحت عمل جراحی قرار گرفت. معرفی مورد: بیمار پسر بچه 10 ساله ای است که به علت دل درد از 20 روز قبل از بستری شدن م...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


عنوان ژورنال

دوره 4  شماره 14

صفحات  58- 59

تاریخ انتشار 1996-03

با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.

کلمات کلیدی

کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023